中国是世界上出生缺陷的高发国家之一,每年新增出生缺陷约90万例,约占全世界的20%。年,中国政府决定将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”,呼吁全社会重视和预防出生缺陷,为儿童的健康和未来努力奋斗。
中国平均每半分钟就有一个缺陷儿出生,随着全面“二孩”政策实施,高龄孕产妇比例的上升,出生缺陷比例也在逐渐增高。
随着出生缺陷三级预防的深入开展,优生优育的观念也已家喻户晓,每个家庭都希望能孕育出健康的孩子。经常有些孕妈来门诊问:医生,我怀孕了,我想查一下肚子里健不健康,有没有畸形,应该在什么时间做什么相关检查呢?
一级预防
在怀孕前阶段,了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病,为孕育健康的宝宝做好充分准备。采取婚前医学检查和孕前保健,具体操作有:
1、禁止近亲婚配,选择最佳生育年龄(女性的生育年龄在23~30岁之间为最佳时期,男性为30~35岁,女性最好不超过30岁,男性不超过35岁);
2、孕前4-6个月进行孕前检查;
3、孕前3个月(至少一个月)至孕后3个月严格补充叶酸;
4、孕前及早发现并治疗糖尿病等;
5、孕前3个月接种风疹疫苗;
6、孕前戒烟、戒酒,远离毒品,严格控制孕期用药安全;
7、孕前避免接触放射线、有毒有害物质;
8、食用加碘食盐补充碘元素。
二级预防
在怀孕期阶段,尽量做到早发现、早诊断,及早采取措施,预防缺陷儿的出生。通过产前筛查和产前诊断来及时介入干预,从而减少缺陷儿的出生。具体措施有:
1、孕早期合理营养,安全用药;
2、孕早、中期及时了解准妈妈血生化指标、筛查染色体异常情况(怀孕15~20周时,要进行唐氏筛查);
3、孕11-14周、孕18-24周及32周左右各进行一次B超检查,可有70%—80%的出生缺陷被检测出来。
三级预防
对新生儿筛查,开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗,对缺陷儿童及早诊断,选择最佳的手术矫正时机,以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防,即婚前、孕前和孕期干预。
具体措施:
1、进行新生儿先天性代谢性疾病筛查,进行早期干预;2、对新生儿进行听力筛查,早期发现、预防和减轻听力残疾的程度;
3、开展儿童系统保健,即通过规范体检及早发现畸形缺陷,争取适时进行手术治疗。
其中二级预防孕期畸形筛查即产前筛查技术,其目标筛查疾病包括:21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及开放性神经管畸形。
筛查孕周时间早孕期在孕11-13+6周,中孕期在孕18-24周,适用人群是18岁≤预产年龄﹤35岁的单胎妊娠的孕妇。主要包括母血血清学的筛查,高通量测序和胎儿超声。
01、唐氏筛查
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
02、无创DNA
无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。
无创DNA检测适用人群:
1.希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征,自愿选择行无创产前检测的孕妇。
2、高龄(年龄≥35岁),不愿选择有创产前诊断的孕妇;
3、唐筛结果为高风险或者单项指标值改变,不愿选择有创产前诊断的孕妇;
4、孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常,不愿选择有创产前诊断的孕妇;
5、不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;
6、羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;
7、血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇;
03、胎儿超声
胎儿超声包括早孕期胎儿颈项透明层厚度检查即(NT,nuchaltranslucedy)和中孕期的软指标(包括脉络丛囊肿、心室强回声光点、颈后皮肤增厚、肠管回声增强、肾盂扩张、孤立的长骨短、鼻骨缺失或发育不良、轻度侧脑室增宽、脐血管单脐动脉、持续性右脐静脉等)。
早孕期NT检查是目前比较网红的一个筛查项目,经常有些孕妇跑到门诊问NT是什么,到底需不需要做?
NT检查是指孕11-13+6周之间,是通过B超测量胎儿颈项部皮下无回声透明层较厚的部位,用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法,也普遍被认为和染色体异常有关。
与绒毛活检或羊水穿刺这样的诊断性检测不同,NT检查会有一个确定的诊断结果,即明确的染色体核型。颈后透明带的超声检查依赖于医生诊断的经验,B超机器的灵敏度,因此是一种筛查,所得结果可以提示宝妈进一步选择何种检查更为恰当。
中孕期超声筛查的软指标并不特异,在正常胎儿中也可见,在染色体异常(如唐氏综合征)的胎儿中其发生率升高。所以孕妈妈如发现超声检查异常不必过于恐慌,可进一步产前诊断中心或遗传学咨询。
04、羊水穿刺
另外值得一说的是羊水穿刺,也是在门诊经常咨询的问题。当准妈妈们听到医生建议做“羊水穿刺”时,通常会感到陌生和害怕。
做羊水穿刺最好的时间在16-20周之间做,通常是年龄在35或35以上的孕妇做,做的时候是在level2B超的引导下用一根针头扎入你的羊水里吸取一点羊水,然后拿出来放实验室里经过大概适一个多星期的染色体培植来确定婴儿是否畸形包括兔唇和先天性疾病另外性别也能查出来。这项实验的是有风险的,但是准确率超过99%。唐氏筛减的准确率在70%左右,一般在15-20周之间做。level2B超最好的时间在18周的时候做,能查出骨胳个内脏的畸形包括兔唇,另外也能看出性别。
哪些人适合做羊水穿刺?
对象:
1)34岁以上的高龄孕妇;
2)家族史有唐氏症等;
3)母血唐氏症机率偏高者,即大于1/者;
4)颈部透明带异常者;
5)超音波检查异常者。
总之,三级预防都很重要,这里着重介绍的产前畸形筛查是出生缺陷防治的二级预防,孕妈妈应根据自己真实的孕周,选择在规定的时间内行相应的检查项目,避免错过最佳检查时间。
我中心目前也承担相应的筛查登记和宣传活动。
免费筛查服务的内容包括哪些?
符合条件的服务对象在确定的服务机构内接受免费筛查服务。早中期孕妇每孕次可享受一次血清学筛查(生化免疫指标检测)和一次四维彩色超声筛查;新生儿可享受一次苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查(以下简称“两病”筛查)和一次听力筛查服务。
我中心围产期保健还长期开展以下免费的公卫项目:
我中心承担了本辖区的这次免费筛查登记任务,符合条件的我辖区孕产妇请携带相关证件到我中心围产期保健室进行登记。
联系
联系人:陈幸改姜艳艳
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